Гастроинтестинальная стромальная опухоль (ГИСО / GIST): Редкая саркома ЖКТ (Руководство 2026)

Гастроинтестинальная стромальная опухоль (ГИСО, GIST) — это наиболее распространённая мезенхимальная опухоль желудочно-кишечного тракта, происходящая из интерстициальных клеток Кахаля (Cajal). GIST составляет 1–3% всех опухолей ЖКТ и ~15–20% всех сарком мягких тканей в ЖКТ. Ежегодно регистрируется 10–15 случаев на 1 млн населения. Чаще всего локализуется в желудке (60%), тонкой кишке (30%), реже в двенадцатиперстной кишке, прямой кишке, пищеводе, брыжейке или сальнике.

Большинство GIST вызваны активирующими мутациями в генах KIT (~80–85%) или PDGFRA (~5–10%), что делает их отличной моделью для таргетной терапии.

Симптомы

Многие GIST бессимптомны и обнаруживаются случайно при эндоскопии, КТ или операции по другому поводу. Когда симптомы появляются, они зависят от локализации и размера:

- Желудочно-кишечное кровотечение (самый частый симптом: мелена, рвота кровью, анемия)

- Боль в животе, вздутие, раннее насыщение

- Тошнота, рвота, кишечная непроходимость (при больших опухолях)

- Пальпируемая масса в животе

- Усталость, потеря веса (при распространённой форме)

Маленькие опухоли (<2 см) часто бессимптомны и имеют низкий риск злокачественности.

Факторы риска

- Возраст 50–70 лет (медиана ~60–65 лет)

- Мужской пол слегка преобладает

- Редкие наследственные формы: нейрофиброматоз 1 типа (NF1), синдром Карнея, семейные GIST (мутации KIT/PDGFRA)

- Большинство случаев — спорадические

Диагностика (2026 стандарты)

- Эндоскопия + эндосонография (EUS) — основной метод: субмукозное образование с биопсией

- Гистология + иммуногистохимия: положительная на CD117 (KIT), DOG1 (почти 100% чувствительность)

- Молекулярное тестирование (обязательно!): мутации KIT (экзоны 9, 11, 13, 17), PDGFRA (экзон 18, особенно D842V)

- КТ/МРТ/ПЭТ-КТ — для стадирования, оценки метастазов (чаще всего в печень и перитонеум; лимфоузлы редко)

- NCCN/ESMO/GEIS 2025–2026: мутационный анализ обязателен для выбора терапии

Риск-стратификация (NIH/Joensuu/AFIP критерии)

Прогноз зависит от размера, митотического индекса (митозы/50 ПЗ), локализации и разрыва опухоли:

- Очень низкий/низкий риск: <2–5 см + низкий митоз → рецидив <5%

- Средний риск: 5–10 см + умеренный митоз

- Высокий риск: >10 см, высокий митоз (>5/50 ПЗ), разрыв → рецидив >50–90%

Лечение (2026 актуальные подходы)

Мультидисциплинарный подход (онколог, хирург, патолог, молекулярный биолог):

- Хирургия — основной метод при локализованных GIST: R0-резекция (без разрыва!), лапароскопия возможна при маленьких опухолях

- Адъювантная терапия иматинибом (400 мг/сут) — 3 года при высоком риске (снижает рецидив на 50–60%)

- Неоадъювантная иматиниб — при больших/погранично-резектабельных опухолях (снижение размера, сохранение органа)

- Метастатическая/нерезектабельная GIST:

1-я линия: иматиниб (400 мг/сут; при экзон 9 — 800 мг)

2-я линия: сунитиниб

3-я линия: регорафениб

4-я линия: рипретиниб (широкий спектр мутаций)

Специфические: авапритиниб — при PDGFRA D842V (высокая активность!)

Новинки: пимитеспиб (HSP90-ингибитор, одобрен в Японии), экспериментальные (bezuclastinib + сунитиниб, THE-630 и др.)

Прогноз

- При низком/среднем риске после резекции — отличный (выживаемость >90% 5 лет)

- При высоком риске без адъювантной терапии — рецидив в 50–80%

- При метастазах: иматиниб даёт медиану выживаемости 5–10+ лет у многих пациентов

- GIST — один из самых «управляемых» сарком благодаря таргетной терапии!

ГИСО — не приговор: ранняя диагностика + правильная таргетная терапия позволяют большинству пациентов жить долго и качественно.

При подозрении на подслизистое образование ЖКТ срочно обращайтесь к онкологу или гастроэнтерологу-онкологу!