Медуллярная карцинома щитовидной железы: Нейроэндокринный рак с семейной формой (Руководство 2026)

Медуллярная карцинома щитовидной железы (МКЩЖ) — это редкий тип рака щитовидной железы, происходящий из парафолликулярных С-клеток, продуцирующих кальцитонин. Составляет 3–5% всех случаев рака щитовидной железы. В отличие от папиллярного и фолликулярного рака, он не зависит от йода и имеет нейроэндокринную природу.

Важно: 25–30% случаев — семейные (наследственные), связанные с синдромами множественной эндокринной неоплазии (MEN2A и MEN2B) и семейной медуллярной карциномой (FMTC). Остальные 70–75% — спорадические.

Прогноз хуже, чем у дифференцированных раков: 10-летняя выживаемость ~75–90% при локализованной форме, но резко падает при отдалённых метастазах (до 20–40%).

### Симптомы

Часто бессимптомна на ранних стадиях. Возможные проявления:

- Узел в щитовидной железе (часто твёрдый, безболезненный)

- Увеличение шейных лимфоузлов (ранние метастазы — в 50–70% случаев уже при диагностике)

- Диарея, приливы, покраснение лица (из-за секреции серотонина, простагландинов, кальцитонина — «карциноидный синдром»)

- Гиперкальциемия, синдром Кушинга (редко, при эктопической секреции)

- У детей и молодых — часто при MEN2B: характерный фенотип (марафаноидный вид, утолщённые губы, узелки на языке)

### Факторы риска и генетика

- Мутации в гене RET (протонкоген) — причина всех наследственных форм и ~50% спорадических

- MEN2A: мутации в кодонах 634, 618, 620 (наиболее частые)

- MEN2B: мутация M918T (самая агрессивная)

- FMTC: мутации в 609–611, 768 и др.

- Семейный анамнез медуллярного рака, феохромоцитомы, гиперпаратиреоза

- Возраст: спорадическая — 40–60 лет, наследственная — может проявиться в детстве

### Диагностика (2026 стандарты)

- Кальцитонин в крови — главный маркер: >100 пг/мл — почти всегда МКЩЖ; >20–50 пг/мл — подозрение

- Стимуляционный тест с кальцием или пентогастрином (если базовый кальцитонин пограничный)

- УЗИ + ТАБ — цитология часто показывает амилоид, плазмоцитоидные клетки

- Генетическое тестирование RET — обязательно при любом МКЩЖ!

- ПЭТ/КТ с Ga-68 DOTATATE или F-18 FDG — для выявления метастазов

- Скрининг у носителей мутации: ежегодный кальцитонин + УЗИ с 3–5 лет (в зависимости от риска)

### Стадирование и риск

- Стадия I–II: ограничена щитовидной железой — отличный прогноз

- Стадия III: регионарные лимфоузлы — всё ещё хороший прогноз при ранней операции

- Стадия IV: отдалённые метастазы (печень, лёгкие, кости) — хроническое течение, но медленно прогрессирует

### Лечение (2026 актуальные подходы)

- Хирургия — основной метод:

- Тотальная тиреоидэктомия + двусторонняя центральная и латеральная лимфаденэктомия — даже при микроскопическом раке

- Профилактическая тиреоидэктомия у носителей RET-мутации (возраст зависит от уровня риска: от первых месяцев жизни до 5 лет)

- Радиойодтерапия — неэффективна (С-клетки не захватывают йод!)

- Супрессивная терапия — не нужна

- Таргетная терапия при прогрессирующем/метастатическом раке:

- Вандетаниб (первый препарат, одобренный для МКЩЖ)

- Кабозантиниб — стандарт второй линии

- Селперкатиниб (RET-ингибитор) — прорыв для RET-мутированных случаев (ответ >70%)

- Локальные методы: эмболизация печёночных метастазов, лучевая терапия, радиочастотная абляция

- Наблюдение: кальцитонин и CEA каждые 3–6 месяцев, УЗИ/КТ/ПЭТ по показаниям

### Рекомендации

- При любом повышении кальцитонина — срочно к эндокринологу/эндокринному хирургу

- Семейный анамнез + МКЩЖ → генетическое тестирование всей семьи

- Профилактическая тиреоидэктомия у детей-носителей — спасает жизни!

Медуллярная карцинома щитовидной железы — серьёзный диагноз, но при ранней диагностике и профилактике у носителей мутации прогноз очень хороший.

Не игнорируйте семейный анамнез и повышенный кальцитонин!