Семейный аденоматозный полипоз (САП / FAP)

Что такое семейный аденоматозный полипоз (САП/FAP)?

Семейный аденоматозный полипоз (FAP — Familial Adenomatous Polyposis) — редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание, при котором в толстой и прямой кишке развивается сотни или тысячи аденоматозных полипов. Полипы появляются обычно в подростковом возрасте и без лечения почти в 100% случаев приводят к колоректальному раку к 35–40 годам.

САП вызывается мутациями в гене APC (на хромосоме 5q), который подавляет рост опухолей. Заболевание встречается примерно у 1 из 8000–18000 человек и составляет ~1% всех случаев колоректального рака.

Вот типичная эндоскопическая картина толстой кишки при классическом САП — сотни полипов покрывают слизистую:

Макроскопический вид резецированной кишки с диффузным полипозом:

Причины и факторы риска

- Генетика — мутация гена APC (аутосомно-доминантное наследование, 50% риск передачи ребёнку)

- ~20–30% случаев — de novo (новая мутация, без семейного анамнеза)

- Варианты: классический FAP (>100 полипов), ослабленный (attenuated FAP/AFAP — 10–99 полипов, рак позже), Gardner (десмоидные опухоли, остеомы), Turcot (опухоли ЦНС)

Симптомы

Часто бессимптомно на ранних стадиях. Позже:

- Кровь в стуле (скрытая или видимая)

- Анемия, слабость, утомляемость

- Изменения стула (запоры/диарея)

- Боли в животе, вздутие

- Пальпируемые образования (редко)

Экстраколоректальные проявления: полипы желудка/двенадцатиперстной кишки, десмоидные опухоли, остеомы, CHRPE (врождённая гипертрофия пигментного эпителия сетчатки), рак щитовидной железы, гепатобластома у детей.

Диагностика

- Колоноскопия — золотой стандарт (>100 аденом — клинический диагноз)

- Генетическое тестирование на мутации APC — подтверждает

- Скрининг с 10–15 лет (ежегодная колоноскопия) при семейном анамнезе

- Дополнительно: эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), осмотр глаз (CHRPE), УЗИ щитовидной железы

Лечение

Профилактическая хирургия — основной метод (почти 100% предотвращает рак толстой кишки):

- Тотальная проктоколэктомия с илеоанальным анастомозом (IPAA)

- Колэктомия с илеоректальным анастомозом (при ослабленной форме)

- После операции — пожизненный контроль верхних отделов ЖКТ (риск рака двенадцатиперстной кишки)

Медикаментозно: ингибиторы ЦОГ-2 (целекоксиб) для снижения количества полипов (вспомогательно). При десмоидных опухолях — химиотерапия, лучевая, таргетные препараты.

Прогноз (данные на 2025–2026)

Без лечения — почти 100% риск колоректального рака к 40 годам, медиана выживаемости ~42 года.

С timely профилактической колэктомией — нормальная или близкая к нормальной продолжительность жизни. Основная причина смерти после операции — рак двенадцатиперстной кишки, десмоидные опухоли. Регулярный скрининг значительно улучшает прогноз.

Регулярные обследования снижают риски. На сайте HealthCheckTR — чек-ап в Стамбуле Acıbadem с результатами в день обращения подберите пакет с трансфером и русскоязычной поддержкой.